Huntington-Krankheit: Ursachen, Symptome & Therapie

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene, genetisch bedingte und neurodegenerative Erkrankung, die das zentrale Nervensystem angreift und sowohl die motorischen als auch die kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt. Meist tritt sie im mittleren Erwachsenenalter auf und führt zu fortschreitenden Bewegungsstörungen sowie einer Verschlechterung der geistigen Funktionen. 

In diesem Ratgeber erhältst du einen umfassenden Überblick über die Ursachen, Symptome und den Krankheitsverlauf der Chorea Huntington-Krankheit. Außerdem geben wir dir hilfreiche Tipps, wie du im Alltag unterstützt werden kannst. Eine frühzeitige Diagnose und passende Therapien sind der erste Schritt hin zu einer Verbesserung der Lebensqualität. 

Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung des zentralen Nervensystems. Sie wird durch eine Mutation im sogenannten HTT-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Huntington verantwortlich ist. Die Erkrankung führt zu einem fortschreitenden Verlust der motorischen Kontrolle, kognitiven Fähigkeiten und der emotionalen Stabilität. Besonders charakteristisch ist das Auftreten von unkontrollierbaren und ruckartigen Bewegungen (Chorea), die der Krankheit auch den Namen Chorea Huntington geben. Diese unheilbare Erkrankung betrifft Menschen in der Regel im mittleren Lebensalter, kann aber auch früher oder später auftreten.

Die Huntington-Krankheit wird durch eine Mutation im HTT-Gen auf dem vierten Chromosom verursacht. Diese Mutation führt zur Produktion eines abnormalen Proteins, das sich im Gehirn ansammelt und Nervenzellen zerstört. Die Krankheit ist autosomal-dominant vererbbar – was bedeutet, dass ein Elternteil mit der Mutation eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, die Erkrankung an seine Kinder weiterzugeben. 

Da die Chorea Huntington-Ursachen genetischer Natur sind, ist die Krankheit nicht durch Umwelteinflüsse oder den eigenen Lebensstil beeinflussbar. Die genetische Mutation führt zum fortschreitenden Verlust der Nervenzellen im Gehirn, was die typischen Symptome wie Bewegungsstörungen, psychische Veränderungen und kognitive Einbußen auslöst.

Die Huntington-Krankheit beginnt meist schleichend mit leichten Veränderungen der Persönlichkeit, Bewegungsstörungen und kognitiven Einbußen. Zu den ersten Anzeichen gehören unwillkürliche, ruckartige Bewegungen (Chorea), die typischerweise die Arme, Beine und das Gesicht betreffen. Auch bei Erkrankungen wie ALS treten ähnliche Symptome auf, insbesondere die zunehmende Muskelschwäche. Im weiteren Verlauf nehmen diese Bewegungen zu und beeinträchtigen die Kontrolle über alltägliche Aufgaben. Hinzu kommen Gedächtnisstörungen, Konzentrationsschwierigkeiten und emotionale Veränderungen wie Aggressivität oder Depressionen.

Typische Symptome sind:

• Bewegungsstörungen: unkontrollierte Muskelzuckungen, Schluckstörungen und Schwierigkeiten beim Sprechen.

• Psychische Veränderungen: Persönlichkeitsveränderungen, Reizbarkeit und Stimmungsschwankungen.

• Kognitive Einbußen: Gedächtnisverlust, Entscheidungsprobleme und Orientierungslosigkeit.

Der Verlauf der Huntington-Krankheit lässt sich in mehrere Phasen unterteilen: Im Frühstadium zeigen sich meist nur milde Bewegungsstörungen und kognitive Veränderungen, die oft unbemerkt bleiben. Mit der Zeit werden die Symptome schwerwiegender, und die Chorea-Bewegungen werden stärker und unkontrollierbarer. Gleichzeitig verschlechtern sich die geistigen Fähigkeiten, und die psychischen Störungen nehmen meist zu.

Im Chorea Huntington-Endstadium sind Betroffene vollständig pflegebedürftig. Ähnlich wie bei Patienten mit Tetraplegie benötigen sie umfassende Unterstützung, um den Alltag zu bewältigen. Unkontrollierte Bewegungen, Sprach- und Schluckstörungen machen die tägliche Versorgung schwierig. Viele Betroffene entwickeln schwere Demenz, die schließlich zum Verlust der kognitiven Funktionen führt. Die Chorea Huntington-Todesursache ist häufig auf Komplikationen wie Lungenentzündungen, Infektionen oder Stürze zurückzuführen.

Die Diagnose der Huntington-Krankheit basiert in erster Linie auf der Krankengeschichte und einer genetischen Untersuchung. Zunächst führt der Arzt ein ausführliches Gespräch mit dem Patienten, um die familiäre Vorgeschichte zu ermitteln, da die Krankheit in der Regel vererbt wird. Eine neurologische Untersuchung überprüft dann, ob typische Anzeichen wie unkontrollierte Bewegungen oder kognitive Beeinträchtigungen vorhanden sind. Um die Diagnose zu sichern, wird ein genetischer Test durchgeführt, der die Mutation im HTT-Gen nachweist. In einigen Fällen können bildgebende Verfahren wie MRT oder CT eingesetzt werden, um die Veränderungen im Gehirn sichtbar zu machen.

Die frühe Diagnose ist besonders wichtig, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und gezielte Therapien einzuleiten.

Eine Heilungsmöglichkeit der Huntington-Krankheit gibt es bislang nicht – jedoch stehen verschiedene Therapien zur Verfügung, die helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Behandlung konzentriert sich vor allem auf die Linderung von Bewegungsstörungen, der psychischen Symptome und kognitiven Beeinträchtigungen.

• 1. Medikamentöse Therapie: Zur Kontrolle der unkontrollierten Bewegungen (Chorea) können Medikamente wie Neuroleptika und Antikonvulsiva eingesetzt werden. Diese Mittel dämpfen die überaktiven Muskelbewegungen und können die Bewegungsunruhe reduzieren. Zusätzlich werden Antidepressiva und andere Psychopharmaka verordnet, um psychische Symptome wie Depressionen und Aggressivität zu behandeln.

• 2. Physiotherapie: Regelmäßige Bewegungstherapien und gezielte Übungen helfen, die Mobilität und Flexibilität der Patienten so lange wie möglich zu erhalten. Spezielle Bewegungstherapien stärken die Muskulatur und verbessern die Koordination.

• 3. Psychotherapie und kognitive Unterstützung: Um die mit der Erkrankung einhergehenden psychischen Probleme zu bewältigen, ist eine psychotherapeutische Begleitung enorm wichtig. Auch Gedächtnistraining und therapeutische Unterstützung können helfen, die kognitiven Fähigkeiten zu trainieren.

Ziel der Chorea Huntington-Therapie ist es vor allem, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen und die Symptome so gut wie möglich zu lindern. 

Im fortgeschrittenen Stadium der Huntington-Krankheit können Betroffene zunehmend an Mobilitätsproblemen leiden. In solchen Fällen können spezielle Hilfsmittel wie Rollstühle eine wertvolle Unterstützung sein. Ein gut angepasster Rollstuhl ermöglicht es, weiterhin mobil zu bleiben und fördert die Unabhängigkeit im Alltag. Darüber hinaus bieten moderne Modelle zahlreiche Anpassungsmöglichkeiten, die Komfort und Sicherheit erhöhen.

Neben Rollstühlen können auch andere Hilfsmittel wie Gehstützen, Haltegriffe und spezielle Betten oder Sitzmöglichkeiten dazu beitragen, den Alltag für Betroffene und ihre Angehörigen zu erleichtern. Auch nach einer Beinamputation sind solche Hilfsmittel unerlässlich, um weiterhin mobil zu bleiben. Lasse dich hierzu gegebenenfalls im Sanitätshaus deiner Wahl umfassend beraten.